Une formation sur mesure pour devenir Patient Expert en Maladies Rares

Organisée par Patient Expert Center (PEC) et RaDiOrg, la formation « Patient Expert en Maladies Rares » rassemble des patient.e.s provenant de tous horizons. Il est question de les préparer à devenir des ambassadeur·rice.s de leur propre maladie, de faire entendre leurs voix pour améliorer les soins ainsi que les politiques de santé. La deuxième édition de cette formation aura lieu en 2026 et les inscriptions seront ouvertes dès la fin de 2025.

Crédit photo : RaDiOrg

 

Pour rappel, le 28 février 2025 prochain aura lieu la journée mondiale des maladies rares. Pour l’occasion, l’association belge RaDiOrg partage sa campagne de sensibilisation, avec comme slogan « More than you can imagine (Rare mais nombreux) » ! Cette année, les thématiques qui entourent la campagne sont le pouvoir de la résilience et de la connexion. Voici l’article de l’équipe d’Hospichild qui s’y rapporte : #RareMaisNombreux : pour soutenir la campagne sur les maladies rares, tous les moyens sont bons !

La formation « Patient Expert en Maladies Rares »

La formation s’adresse donc aux personnes avec une pathologie rare, qui ont comme souhait de se (re)convertir en patient.e.s-expert.e.s. La première édition a eu lieu en 2024, sur une durée de six mois (de février à septembre). En français et en néerlandais, les cours (40 heures au total) sont généralement organisés à distance mais peuvent, en fonction des participant.e.s, être donnés en présentiel. Une première partie porte sur des sujets tels que les droits des patient.e.s, la carte sociale, l’éthique ou encore les aidant.e.s proches. Une deuxième partie couvre des sujets propres aux maladies rares en tant que groupe et aux défis communs ; les diagnostics, le dépistage néonatal, la génétique, les conventions, les réseaux, les registres et les médicaments orphelins.

→ Plus d’informations : Charte du Patient Expert et info@radiorg.be

Une maladie rare, c’est quoi ?

Comme le rappelle Sciensano – centre de recherche qui est l’institut national de santé publique en Belgique –, les maladies rares sont utilisées pour désigner les pathologies qui ne touchent qu’un nombre relativement faible de personnes. Les maladies rares peuvent être chroniques, dégénératives, invalidantes et, bien souvent, mortelles. Selon les chiffres, 72 % des maladies rares sont d’origine génétique ; 75 % touchent les enfants et 30 % des patient.e.s atteint.e.s d’une maladie rare meurent avant l’âge de cinq ans. En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’un individu sur 2.000. Au niveau mondial, entre 3,5 et 5,9 % de la population vit au quotidien avec une maladie rare, soit entre 263 et 446 millions de personnes. Les maladies rares posent un vrai défi complexe que l’on a souvent tendance à négliger dans le domaine des soins de santé ; car elles s’accompagnent de problèmes spécifiques en raison de leur rareté.

Quelques exemples

Certaines maladies rares sont connues du grand public, mais d’autres restent encore trop souvent dans l’ombre. Il est pourtant important d’en parler pour sensibiliser le monde politique et permettre de débloquer des fonds pour la recherche. Voici quelques-unes de ces pathologies :

  • Mucoviscidose (également connue sous le nom de « Fibrose kystique ») : responsable de troubles respiratoires et digestifs, elle touche environ 1 nouveau-né sur 5.000.
  • Amyotrophie musculaire spinale : maladie neuromusculaire affectant une partie du système nerveux qui contrôle les mouvements musculaires volontaires. Elle touche environ 1 naissance sur 30.000 en Europe. Depuis 2022, l’amyotrophie spinale fait l’objet d’un dépistage néonatal systématique à l’échelle nationale en Belgique.
  • Maladie de Huntington : maladie neurodégénérative du système nerveux central caractérisée par des mouvements involontaires, des troubles du comportement, des troubles psychiatriques et une démence.
  • Myopathie de Duchenne : myopathie dégénérative dont la prévalence à la naissance est estimée entre 1 pour 3.500 à 1 pour 9.300 garçons.
  • Neurofibromatose de type I : maladie caractérisée par une décoloration de la peau (pigmentation, taches café au lait) et par la croissance de tumeurs (neurofibromes) le long des nerfs de la peau, du cerveau et d’autres parties du corps.
  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA) : – appelée aussi maladie de Charcot – maladie neurodégénérative progressive qui affecte les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière.
  • Phénylcétonurie : maladie héréditaire qui accroît le taux d’une substance appelée phénylalanine dans le sang, qui est toxique pour le cerveau en développement. En l’absence de traitement, la maladie provoque un retard mental. La phénylcétonurie a fait l’objet d’un dépistage néonatal systématique à l’échelle nationale en Belgique.
  • Hémophilie : maladie provoquant des troubles de la coagulation. Elle touche 1 garçon sur 5.000 à la naissance et 1 personne sur 12.000 au sein de la population générale.

Samuel Walheer

 

À LIRE AUSSI :