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Maladies rares pédiatriques : comment la lutte s’organise à Bruxelles ?

Il y a peu, c’était la journée mondiale contre les maladies rares en Belgique. Un de nos articles y a été consacré, mais on s’est dit qu’il fallait en faire davantage ; que le sujet méritait qu’on s’y penche plus profondément afin de mettre en lumière, notamment, les acteurs de la lutte contre ces maladies. Hospichild se consacre, depuis presque 15 ans, à l’information autour des enfants gravement malades à Bruxelles. Il nous a dès lors paru logique et évident de dédier spécifiquement ce focus aux maladies rares pédiatriques dans la capitale.

maladies rares enfants

À Bruxelles, faute de centres d’expertise reconnus pour les maladies rares, des centres de référence sont accessibles dans trois hôpitaux universitaires disposant d’une « fonction maladies rares ». Cette sorte de label créé en 2014 suite à l’adoption du Plan belge pour les maladies rares, atteste que l’Hôpital universitaire UZ Brussel, le CHU ULB Erasme et les Cliniques universitaires UCL Saint- Luc disposent d’une expertise avérée pour ce type de maladies. À côté de ces trois structures, l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola offre également un suivi pédiatrique de qualité dans le domaine.

Les associations telles que RaDiOrg ou Rare Disorders Belgium (RDB) chapeautent, quant à elles, l’ensemble des associations de patients atteints d’une maladie rare et font en sorte que leurs voix soient entendues aussi bien auprès du politique que du grand public. Quant à la recherche dans le domaine, elle manque encore cruellement de moyens et de soutien de la part des firmes pharmaceutiques ; forçant des organismes tels que Belgian Kid’s Funds à se démener pour récolter des fonds. Pour les ressources, enfin, la plateforme Orphanet est incontournable et sera présentée, au même titre que l’ensemble des structures précitées, au sein de ce grand focus.

30% des enfants affectés n’atteindront pas l’âge de 5 ans

Par « maladies rares », il faut entendre des maladies qui touchent un nombre d’individus relativement réduit (5 sur 10.000 en moyenne) et qui, en raison de leur rareté, sont souvent associées à des problèmes spécifiques. En Belgique, 6 à 8 % de la population souffre d’une maladie rare. Dans 50 % des cas, celle-ci apparait pendant l’enfance et 30% des enfants affectés n’atteindront pas l’âge de 5 ans. À ce jour, entre 6.000 et 8.000 maladies rares ont été cliniquement définies et de nouvelles pathologies sont régulièrement décrites par les chercheurs. Le plus souvent, il s’agit de maladies sévères, chroniques, évolutives, impliquant des handicaps, diminuant l’espérance de vie... Pour la plupart, il n’existe pas de traitement curatif, mais des soins appropriés pour améliorer la qualité et la durée de vie.

Focus sur les maladies rares les plus connues

Selon Sciensano, l’Institut scientifique belge de santé publique, les maladies rares les plus connues (soit parce que les plus courantes, soit parce que très médiatisées) sont : 

– spina bifida 
– mucoviscidose (la plus médiatisée)
– maladie de Huntington
– neurofibromatose type I
– sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Charcot) : a été révélée au grand public en 2014 suite au « Ice Bucket Challenge » et ensuite, via le film dédié au physicien Stephen Hawking qui était atteint de cette maladie.
– dystrophie musculaire de Duchenne
– phénylcétonurie

→ Consulter ici la liste complète des maladies rares

↓Vidéo des CUSL sur le dépistage et le traitement des maladies rares, notamment pédiatriques

Centre de référence des maladies rares de l’UZ

Le « Centre de référence des maladies rares » de l’hôpital UZ fait partie du Réseau flamand des Maladies Rares. L’enfant ou l’adulte présentant une combinaison de différents symptômes ou se plaignant de façon inexpliquée est rapidement soumis à un premier « trajet optimal » afin de l’orienter auprès de l’expert ou de l’équipe d’experts adéquat(e). Une équipe multidisciplinaire se coordonne pour mettre au point un diagnostic et ensuite un traitement optimal, un suivi de l’évolution, un soutien psychosocial…

Très récemment, une toute nouvelle initiative nommée Saffier associe l’UZ Brussel à deux autres hôpitaux flamands. Ensemble, ces partenaires vont collaborer intensivement autour de la chirurgie pédiatrique avec comme spécialisation les troubles rares chez les enfants, des nouveaux-nés jusqu’aux adolescents de 16 ans inclus. Cela peut concerner, par exemple, des enfants nés avec une malformation de l’œsophage, une occlusion intestinale ou une malformation anorectale.

Centre pour les maladies rares de l’hôpital ULB-Erasme

Le Centre pour les maladies rares ULB-Erasme est épaulé au quotidien par le Centre de Génétique de l’ULB. Ce qui est assez logique vu que 80% des maladies rares ont une cause génétique. Ces deux centres ont pour mission de prendre en charge tout patient présentant, ou suspect de présenter, n’importe quelle maladie rare. Ils possèdent une expertise particulière dans les groupes de maladies rares telles que les malformations rares et causes rares de déficit intellectuel, les athologies héréditaires du globule rouge, les cardiopathies héréditaires… La recherche pédiatrique dans le domaine occupe également une place importante à l’hôpital Érasme. Les chercheurs s’emploient au quotidien à découvrir de nouvelles explications aux affections génétiques de l’enfant, qu’il s’agisse de maladies rares et encore orphelines, ou d’affections plus fréquentes comme les problèmes de développement neurologique de l’enfant.

L’Institut des maladies rares des Cliniques universitaires Saint-Luc

L’ Institut des maladies rares des Cliniques universitaires Saint-Luc est extrêmement pointu et composé d’une multitude de centres experts et spécialisés dans l’une ou l’autre maladie rare. Comme on peut lire sur le site web de Saint-Luc : « Ces centres sont composés des spécialistes de différentes disciplines, experts dans l’établissement du diagnostic et dans le choix et l’application des traitements. Le dossier de chaque patient est discuté de manière individuelle et spécifique lors de réunions multidisciplinaires, ce qui garantit un diagnostic précis incluant les derniers progrès technologiques, une prise en charge optimale et un traitement personnalisé basé sur l’expérience du groupe multidisciplinaire et les avancées les plus récentes de la médecine. »

↓ Vidéo de présentation de l’Institut des maladies rares des CUSL

Expertise pédiatrique à l’Hôpital des Enfants

L’hôpital universitaire des enfants Reine Fabiola ne possède pas la fameuse « fonction maladies rares », mais n’a plus à démontrer son expertise en matière de diagnostic ou de suivi des maladies rares pédiatriques. Au sein d’une interview disponible sur le blog de l’hôpital, le Pr Deconinck, neurologue pédiatrique, s’est exprimé sur le fonctionnement du service : « Une fois diagnostiqués, les enfants atteints de maladies rares viennent au minimum deux fois par an à l’Hôpital des Enfants, en fonction de la lourdeur de la pathologie. Une consultation multidisciplinaire est organisée à l’hôpital, lors de laquelle le patient et ses parents rencontrent en même temps médecins, infirmières, psychologues et membres de l’équipe Globul’Home. Outre le côté pratique de n’avoir qu’un seul rendez-vous, cela permet aux différentes équipes qui suivent l’enfant de se coordonner au niveau des soins et des traitements. Une maladie rare touche parfois plusieurs aspects médicaux et un traitement peut influencer une autre pathologie. Travailler en équipe multidisciplinaire, en collaboration avec les parents et l’enfant, permet d’éviter l’impact d’une décision sur un autre domaine de vie. Cette coordination est essentielle. »

Associations actives dans la lutte contre les maladies rares

Deux associations en Belgique sont actives dans la lutte contre les maladies rares, elles regroupent et soutiennent des associations dédiées à des maladies rares plus spécifiques.

RaDiOrg, premièrement, est l’association coupole belge pour les personnes atteintes d’une maladie rare. Sa récente campagne de sensibilisation lancée à l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares (#NotaUnicorn) a résonné dans de nombreux médias, y compris sur Hospichild, et a permis de sortir provisoirement de l’ombre les personnes qui en sont atteintes. Mais ce n’était qu’une action parmi d’autres. En effet, chaque année, l’association s’emploie à mettre en avant le sujet autant auprès du grand public (ex : concours donnant un coup de projecteur sur des initiatives importantes), qu’auprès des autorités politiques (ex : mémorandum avec sept propositions pour une politique plus efficace).

Rare Disorders Belgium (RDB), deuxièmement, aide les particuliers à mieux comprendre leur maladie rare ou celle de leur enfant, à les orienter au mieux, à briser leur isolement, à défendre leurs droits d’un point du vue juridique, social ou dans le cadre des assurances… Leurs besoins et droits sont défendus par RDB en vue de « tenter d’influencer tant à l’échelon local, régional, fédéral, européen qu’international, des décisions publiques sur les problèmes éthiques, scientifiques et sociaux liés aux maladies rares ».

Recherche : « Même si on arrive à trouver une solution pour les soigner, l’industrie ne suivra pas »

L’aide à la recherche sur les maladies rares est essentielle pour permettre aux chercheurs d’avancer sur les traitements. Mais il y a un hic majeur. Comme a confié à Hospichild la coordinatrice de Belgian Kids Funds : « Les cas de maladies rares sont beaucoup plus présents chez les enfants et souvent, ce ne sont que quelques-uns qui sont touchés. Même si on arrive à trouver la solution pour les soigner, l’industrie ne suivra pas dans le développement du médicament, car le marché sera trop restreint. Le financement doit donc venir du côté académique, mais là aussi les universités ne reçoivent pas beaucoup d’argent de l’État et n’ont donc pas la possibilité d’investir eux-mêmes dans la recherche. Il faut alors avoir recours au FNRS ou à BKF; mais il y a tellement de demandes que ça ne peut absolument pas couvrir toutes les recherches. Ce qui implique que d’excellents projets sont recalés. »

Mais ce n’est pas pour autant que les chercheurs baissent les bras. Récemment d’ailleurs, sept centres experts de l’Hôpital Erasme ont rejoint les réseaux de référence européens (ou « ERN ») dans le but de partager des informations et expertises au profit de millions d’Européens souffrant de maladies rares.

Dernier exemple d’association d’aide à la recherche : L’ABMM – Aide à la Recherche ; issue de l’Association Belge contre les Maladies neuromusculaires. Leur objectif est : « soutien financier et la promotion de projets de recherche médicale ou scientifique concernant les maladies d’origine génétique en général et les maladies neuromusculaires en particulier. » 

Répertoires et registre des maladies rares

Il existe un répertoire international de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins dont une partie est consacré aux ressources belges. Son nom : Orphanet. Son but : contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.

Un autre répertoire, le Registre Central des Maladies Rares, reprend quelques données de base sur tous les patients belges atteints d’une maladie rare. Mis sur pied par Sciensano et financé par l’INAMI, il a pour but de rassembler des données épidémiologiques, de recruter plus facilement des patients dans le cadre de recherche et d’essais cliniques et d’identifier des mesures nécessaires en termes de soins de santé.

Enfin, concernant plus spécifiquement les aspects physiopathologiques et anesthésiques de syndromes et maladies rares de l’enfant, la plateforme belge « Syndromes & Maladies rares en pédiatrie : anesthésie » est également incontournable.

↓Vidéo de présentation d’Orphanet

 

 

À LIRE AUSSI sur le site d’Hospichild : 

Journée mondiale des maladies rares : l’association RD-B rappelle l’existence d’un numéro d’appel

À l’occasion de la journée mondiale des maladies rares, qui tombe cette année le 29 février, l’association RD-B (Rare Disorders Belgium) souhaite « jeter un coup de projecteur » sur cette problématique qui touche une personne sur 20 dans notre société, soit un peu plus de 500.000 personnes en Belgique. Elle veut également rappeler le numéro d’appel gratuit créé en juin dernier, ainsi que son impact déjà positif sur les malades concernés.

Selon l’association RDB, 7 à 8.000 pathologies rares sont recensées dans le monde et 80% d’entre elles sont d’origine génétique. Certaines sont d’ailleurs bien connues du grand public, comme la mucoviscidose ou la drépanocytose; beaucoup d’autres sont par contre totalement méconnues.

Un numéro d’appel « utile »…

En juin 2019, l’association RDB (Rare Disorders Belgium), avec le parrainage de l’hockeyeur national John-John Dohmen, a lancé la « Ligne Maladies Rares » dont le numéro d’appel gratuit est le 0800/9 28 02.

Depuis sa mise en activité, cette ligne a permis de doubler l’impact de l’association auprès des malades concernés. Cette « Helpline+ » répond, en toute confidentialité, aux questions médicales du patient, dans une approche multidisciplinaire, en coordination avec un staff médical et une infirmière en santé communautaire. Elle renseigne également les appelants sur des sujets plus administratifs et/ou psycho-sociaux spécifiques aux maladies rares.

Le but de ce numéro d’appel gratuit est aussi de briser l’isolement souvent ressenti par les personnes atteintes d’une maladie rare, ainsi que de leur fournir les coordonnés d’une ou plusieurs associations de patients partageant la même pathologie, voire d’en créer une s’il n’en existe pas encore.

Mais trop peu connu

Après huit mois de fonctionnement, l’association se dit « heureuse » de constater l’utilité de cette ligne, mais regrette que le numéro d’appel ne soit pas encore assez connu auprès des particuliers et des professionnels de la santé. C’est donc, pour les membres de RDB, une excellente occasion, en ce 29 février, de rappeler à tous que, face à une maladie rare, patients et proches ne sont plus seuls et qu’ils peuvent être aidés en trouvant une écoute active auprès du 0800/9 28 02, la « Ligne Maladies Rares ».

 

 

 

 

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