Pediatrische zeldzame ziekten: hoe is de strijd georganiseerd in Brussel?

Onlangs was het Wereld Zeldzame Ziekte Dag in België. Een van onze artikelen was eraan gewijd, maar wij vonden dat er meer moest worden gedaan, dat het onderwerp grondiger moest worden uitgediept om met name de actoren in de strijd tegen deze ziekten te belichten. Al bijna 15 jaar zet Hospichild zich in voor informatie over ernstig zieke kinderen in Brussel. Het leek dan ook logisch en voor de hand liggend om deze focus specifiek te richten op zeldzame pediatrische aandoeningen in de hoofdstad.

maladies rares enfants

In Brussel zijn er, bij gebrek aan erkende expertisecentra voor zeldzame ziekten, referentiecentra in drie universitaire ziekenhuizen met een “zeldzame-ziektenfunctie”. Dit soort label, dat in 2014 in het leven werd geroepen na de goedkeuring van het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten, getuigt van de bewezen expertise van het Universitair Ziekenhuis UZ Brussel, het Universitair Ziekenhuis ULB Erasme en de Universitaire Klinieken Saint-Luc op het gebied van dit soort aandoeningen. Naast deze drie structuren biedt ook het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola pediatrische zorg van hoge kwaliteit op dit gebied.

Verenigingen zoals RaDiOrg of Rare Disorders Belgium (RDB) zijn de overkoepelende organisaties voor alle patiëntenverenigingen voor zeldzame ziekten en zorgen ervoor dat hun stem wordt gehoord door politici en het grote publiek. Het onderzoek op dit gebied wordt nog steeds gekenmerkt door een schrijnend gebrek aan middelen en steun van de farmaceutische bedrijven, waardoor organisaties zoals Belgian Kid’s Funds zich genoodzaakt zien om fondsen te werven. Voor de middelen tenslotte is het Orphanet-platform van essentieel belang en dit zal, evenals alle bovengenoemde structuren, binnen dit grote aandachtsgebied worden gepresenteerd.

30% van de getroffen kinderen zal de leeftijd van 5 jaar niet halen

Zeldzame ziekten zijn ziekten die een relatief klein aantal individuen treffen (gemiddeld 5 op 10.000) en die door hun zeldzaamheid vaak gepaard gaan met specifieke problemen. In België lijdt 6 tot 8% van de bevolking aan een zeldzame ziekte. In 50% van de gevallen treedt de ziekte op tijdens de kinderjaren en 30% van de getroffen kinderen wordt niet ouder dan 5 jaar. Tot op heden zijn tussen de 6.000 en 8.000 zeldzame ziekten klinisch gedefinieerd en regelmatig worden door onderzoekers nieuwe pathologieën beschreven. Meestal gaat het om ernstige, chronische, progressieve ziekten, met handicaps, die de levensverwachting verminderen… Voor de meeste van hen bestaat er geen curatieve behandeling, maar met de juiste zorg kan de kwaliteit en de duur van het leven worden verbeterd.

Nadruk op de meest voorkomende zeldzame ziekten

Volgens Sciensano, het Belgisch Wetenschappelijk Instituut Volksgezondheid, zijn de bekendste zeldzame ziekten (hetzij omdat ze het meest voorkomen, hetzij omdat ze veel aandacht krijgen in de media)

– spina bifida
– mucoviscidose (de meest bekende)
– ziekte van Huntington
– neurofibromatose type I
– amyotrofische laterale sclerose (ALS of de ziekte van Charcot): werd in 2014 aan het grote publiek bekendgemaakt na de “Ice Bucket Challenge” en vervolgens via de film die was opgedragen aan de natuurkundige Stephen Hawking, die aan deze ziekte leed.
– Duchenne spierdystrofie
– fenylketonurie

→ Bekijk hier de volledige lijst van zeldzame ziekten

↓Video van CUSL (in het Frans) over screening en behandeling van zeldzame ziekten, in het bijzonder kinderziekten

Referentiecentrum voor Zeldzame Ziekten in UZ Brussel

Het “Referentiecentrum voor Zeldzame Ziekten” van het UZ-ziekenhuis maakt deel uit van het Vlaams Netwerk voor Zeldzame Ziekten. Een kind of volwassene met een combinatie van verschillende symptomen of onverklaarbare klachten wordt snel onderworpen aan een eerste “optimaal traject” om te worden doorverwezen naar de juiste deskundige of het juiste team van deskundigen. Een multidisciplinair team coördineert om een diagnose te stellen en vervolgens een optimale behandeling, opvolging van de evolutie, psychosociale begeleiding… (→ Raadpleeg hier de verklarende brochure van het Centrum)

Sinds kort is er een gloednieuw initiatief, Saffier genaamd, dat het UZ Brussel verbindt met twee andere Vlaamse ziekenhuizen. Samen zullen deze partners intensief samenwerken op het gebied van kinderchirurgie, met de nadruk op zeldzame aandoeningen bij kinderen, van pasgeborenen tot en met 16-jarigen. Het kan bijvoorbeeld gaan om kinderen die geboren zijn met een slokdarmmisvorming, een darmobstructie of een anorectale misvorming.

Centrum voor Zeldzame Ziekten van het ULB-Erasme Ziekenhuis

Het ULB-Erasme Centrum voor Zeldzame Ziekten wordt op dagelijkse basis ondersteund door het Centrum voor Genetica van de ULB. Dit is vrij logisch, aangezien 80% van de zeldzame ziekten een genetische oorzaak heeft. De missie van beide centra is zorg te dragen voor elke patiënt met, of die verdacht wordt van, een zeldzame ziekte. Zij hebben een bijzondere expertise in groepen van zeldzame ziekten zoals zeldzame misvormingen en zeldzame oorzaken van intellectuele deficiëntie, erfelijke rode bloedcelziekten, erfelijke hartziekten… Het pediatrisch onderzoek op dit gebied heeft ook een belangrijke plaats in het Erasme Ziekenhuis. Elke dag zijn onderzoekers bezig nieuwe verklaringen te vinden voor genetische aandoeningen bij kinderen, of het nu gaat om zeldzame en nog steeds verweesde ziekten, of om meer voorkomende aandoeningen zoals neurologische ontwikkelingsstoornissen bij kinderen.

Het Instituut voor Zeldzame Ziekten van Cliniques Universitaires Saint-Luc

Het Instituut voor Zeldzame Ziekten van Cliniques Universitaires Saint-Luc is uiterst gespecialiseerd en bestaat uit een groot aantal centra van deskundigen die gespecialiseerd zijn in een of andere zeldzame ziekte. Zoals op de website van Saint-Luc staat: “Deze centra bestaan uit specialisten uit verschillende disciplines, die deskundig zijn in het stellen van de diagnose en in de keuze en toepassing van behandelingen. Het geval van elke patiënt wordt individueel en specifiek besproken tijdens multidisciplinaire bijeenkomsten, wat een nauwkeurige diagnose garandeert met inbegrip van de laatste technologische ontwikkelingen, een optimale behandeling en een gepersonaliseerde behandeling op basis van de ervaring van de multidisciplinaire groep en de meest recente vooruitgang in de geneeskunde.”

↓ CUSL Zeldzame Ziekten Instituut Overzichts Video

Pediatrische expertise in het kinderziekenhuis

Het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola heeft niet de beroemde “zeldzame ziekten-functie”, maar het hoeft niet langer zijn deskundigheid op het gebied van de diagnose of het toezicht op zeldzame kinderziekten aan te tonen. In een interview op de blog van het ziekenhuis spreekt prof. Deconinck, kinderneuroloog, over de werking van de dienst: “Eenmaal gediagnosticeerd, komen kinderen met zeldzame ziekten minstens twee keer per jaar naar het kinderziekenhuis, afhankelijk van de ernst van de pathologie. In het ziekenhuis wordt een multidisciplinaire raadpleging georganiseerd, waarbij de patiënt en zijn ouders gelijktijdig artsen, verpleegkundigen, psychologen en leden van het Globul’Home-team ontmoeten. Afgezien van het gemak van slechts één afspraak, kunnen de verschillende teams die het kind volgen zo de zorg en behandeling coördineren. Een zeldzame ziekte heeft soms gevolgen voor verschillende medische aspecten en een behandeling kan een andere pathologie beïnvloeden. Door te werken als een multidisciplinair team, in samenwerking met de ouders en het kind, kan worden voorkomen dat een beslissing gevolgen heeft voor een ander deel van het leven. Deze coördinatie is van essentieel belang.“

Verenigingen actief in de strijd tegen zeldzame ziekten

Twee verenigingen in België zijn actief in de strijd tegen zeldzame ziekten en bundelen en ondersteunen verenigingen die zich op meer specifieke zeldzame ziekten toeleggen.

RaDiOrg, ten eerste, is de Belgische koepelorganisatie voor mensen die leven met een zeldzame ziekte. De recente bewustmakingscampagne die werd gelanceerd op Werelddag voor zeldzame ziekten (#NotaUnicorn) vond weerklank in vele media, onder meer op Hospichild, en hielp om mensen die met zeldzame ziekten leven tijdelijk uit de schaduw te halen. Maar dit was slechts een van de vele acties. Elk jaar werkt de vereniging aan de zichtbaarheid van het onderwerp, zowel bij het grote publiek (bv. een wedstrijd om belangrijke initiatieven voor het voetlicht te brengen) als bij de politieke autoriteiten (bv. een memorandum met zeven voorstellen voor een doeltreffender beleid).

Rare Disorders Belgium (RDB), helpt ten tweede personen om hun zeldzame ziekte of die van hun kind beter te begrijpen, zich beter te oriënteren, hun isolement te doorbreken, hun rechten te verdedigen vanuit juridisch, sociaal of verzekeringsoogpunt… Hun behoeften en rechten worden door de RDB verdedigd met het oog op “het trachten te beïnvloeden van overheidsbeslissingen over ethische, wetenschappelijke en sociale kwesties in verband met zeldzame ziekten op lokaal, regionaal, federaal, Europees en internationaal niveau”.

Onderzoek: “Zelfs als we erin slagen een oplossing te vinden om ze te genezen, zal de industrie niet volgen

Steun voor onderzoek naar zeldzame ziekten is essentieel om onderzoekers in staat te stellen vooruitgang te boeken bij behandelingen. Maar er is een groot addertje onder het gras. Zoals de coördinator van Belgian Kids Funds aan Hospichild vertelde: “Zeldzame ziekten komen veel vaker voor bij kinderen en vaak worden er maar een paar getroffen. Zelfs als wij een oplossing kunnen vinden om hen te behandelen, zal de industrie niet volgen in de ontwikkeling van het geneesmiddel, omdat de markt te klein zal zijn. De financiering moet dus van de academische kant komen, maar ook hier ontvangen de universiteiten niet veel geld van de staat en hebben zij dus niet de mogelijkheid om zelf in onderzoek te investeren. Zij moeten zich dus wenden tot het SNSF of het BKF, maar er zijn zoveel aanvragen dat zij onmogelijk al het onderzoek kunnen bestrijken. Dit betekent dat uitstekende projecten worden afgewezen.”

Maar dat betekent niet dat onderzoekers het opgeven. Onlangs hebben zeven expertisecentra van het Erasmusziekenhuis zich aangesloten bij de Europese referentienetwerken (of “ERN’s”) om informatie en expertise te delen ten behoeve van miljoenen Europeanen die aan zeldzame ziekten lijden.

Het meest recente voorbeeld van een vereniging ter ondersteuning van onderzoek is de ABMM – Aide à la Recherche, die is voortgekomen uit de Belgische Vereniging tegen Neuromusculaire Ziekten. Hun doelstelling is “financiële ondersteuning en bevordering van medische of wetenschappelijke onderzoeksprojecten betreffende ziekten van genetische oorsprong in het algemeen en neuromusculaire ziekten in het bijzonder. ”

Repertoria en registers van zeldzame ziekten

Er is een internationaal naslagwerk over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen, waarvan een deel gewijd is aan Belgische bronnen. Zijn naam: Orphanet. Doel is de diagnose, verzorging en behandeling van zeldzame ziekten te helpen verbeteren.

Een ander repertorium, het Centraal Register van Zeldzame Ziekten, bevat een aantal basisgegevens over alle Belgische patiënten die aan een zeldzame ziekte lijden. Dit door Sciensano opgerichte en door het RIZIV gefinancierde centrum heeft tot doel epidemiologische gegevens te verzamelen, de aanwerving van patiënten voor onderzoek en klinische proeven te vergemakkelijken en de nodige maatregelen op het gebied van de gezondheidszorg vast te stellen.

Tenslotte, wat meer specifiek de pathofysiologische en anesthesie aspecten van zeldzame syndromen en ziekten bij kinderen betreft, is het Belgische platform “Syndromes & Maladies rares en pédiatrie : anesthésie” eveneens van essentieel belang.

↓Video presentatie van Orphanet

 

LEES OOK op de website van Hospichild: