Onderzoekers van het Rady kinderziekenhuis (San Diego – VS) zetten voor het eerst artificiële intelligentie in om in recordtijd zeldzame genetische aandoeningen vast te stellen bij kinderen. De resultaten verschenen in het vakblad Science Translational Medicine. De software werd in Leuven ontwikkeld.

Naar schatting vier procent van de pasgeborenen lijdt aan genetische ziekten, die de belangrijkste doodsoorzaak vormen bij zuigelingen. Zeldzame genetische ziekten vertegenwoordigen tevens ongeveer 15 procent van de opnames in kinderziekenhuizen. Het Leuvense bedrijf Diploid ontwikkelde als eerste software die gebruik maakt van AI voor de versnelde diagnose van zeldzame aandoeningen bij ernstig zieke kinderen. Deze technologie opent de deur voor genoomsequencing als een eerstelijns diagnostische test voor baby’s met onbekende aandoeningen.

Baanbrekend werk

Het Rady kinderziekenhuis integreerde verschillende tijdbesparende technologieën in een proces om de volledige genetische samenstelling van een kind te screenen op duizenden genetische afwijkingen. De Leuvense software automatiseert de interpretatie van de genetische data via artificiële intelligentie om ziekteverwekkende mutaties automatisch te filteren en te rangschikken. Zo kan men in amper een vijftal minuten de verantwoordelijke mutatie vinden onder de 4,5 miljoen mutaties in het menselijk genoom.

Dankzij deze technologie beschikken de artsen van de intensive care units snel over nauwkeurige informatie rond de oorzaak van genetische ziekten. Zij kunnen die vertalen naar gepersonaliseerde zorg voor de ernstig zieke baby’s. De verminderde nood aan arbeidsintensieve handmatige analyse van genomische gegevens levert aanzienlijke tijdswinst op.

Wereldprimeur

Voor de allereerste keer evenaart een algoritme de precisie van een geneticus bij het diagnosticeren van zeldzame aandoeningen. De software scoorde 99% precisie bij het vinden van de genetische oorzaak.