Internationale 22q11-syndroomdag: meer passende begeleiding van de ziekte is nodig

Op vrijdag 22 november is het internationale 22q11-syndroomdag. Hoewel weinig mensen die chromosomale aandoening kennen, treft ze 1 op de 2.200 mensen in België. Het syndroom kan samengaan met allerlei symptomen, zoals leer-, hart- of gehoorproblemen en eetstoornissen. Om 22q11 en wie eraan lijdt onder de aandacht te brengen, worden verschillende Belgische en Europese gebouwen op 22 november rood verlicht. Zo worden zowel het grote publiek als gezondheidsprofessionals meer bewust gemaakt van dat weinig bekende syndroom.

Zoals elk jaar draagt het Hospichild-team bij aan de bewustmaking met een artikel over de ziekte en het belang van vroegtijdige behandeling. Die actie wordt georganiseerd in samenwerking met de ngo 22q11 Europe, de Franstalige vzw Relais 22 en de Nederlandstalige vzw Vecarfa. De gebouwbeheerders in Brussel worden uitgenodigd om deel te nemen aan het evenement. Daarnaast loopt er een communicatiecampagne om het grote publiek en gezondheidsprofessionals te informeren.

Wat is 22q11?

22q11, ook wel bekend als het microdeletiesyndroom, is een chromosomale aandoening die de levenskwaliteit van de getroffenen en hun familie beïnvloedt. De ziekte komt bij iedereen op een andere manier tot uiting. Mogelijke symptomen zijn onder andere leer- of gedragsstoornissen, lichamelijke kenmerken (zoals misvormingen van de mond of neus) en cognitieve of psychiatrische stoornissen. Dit zijn de meest voorkomende symptomen:

abnormaal laag gewicht en korte lengte
leerachterstand
aangeboren hartafwijking
misvormingen van de oren of keel
misvormingen van de urinewegen
hormonale problemen
neurologische problemen
problemen met het immuunsysteem

Het belang van vroegtijdige diagnose

Eén ding hebben alle mensen met 22q11 gemeen: hoe eerder ze de diagnose krijgen, hoe meer hun dagelijks leven kan verbeteren. Het syndroom wordt vastgesteld aan de hand van een genetische test – door een centrum menselijke erfelijkheid – op basis van een DNA-test, en meer bepaald een FISH-test (fluorescentie-in-situhybridisatie). Dat onderzoek laat toe de diagnose te bevestigen of uit te sluiten. En zoals we op de website van de vzw Vecarfa kunnen lezen: “is er vaak een vermoeden die de diagnose voorafgaat. Dit vermoeden kan al optreden tijdens de zwangerschap, wanneer er bijvoorbeeld een hartafwijking wordt gezien op de echo’s, maar ook wanneer het kind al geboren is of zelfs pas op latere leeftijd.”

De vzw Relais 22 herinnert aan het belang van een onderzoek als je kind of tiener een ontwikkelingsachterstand heeft, hartproblemen die te maken hebben met hartafwijkingen, een hypernasale stem, KNO-problemen of vaak last heeft van infecties. Naast lichamelijke symptomen, problemen met het immuunsysteem of een ontwikkelingsachterstand, kampen mensen met het 22q11-syndroom ook vaak met geestelijke gezondheidsproblemen.

De getuigenis van Julie

Rond mijn zesde had ik het moeilijk met wiskunde en had ik begripsproblemen, zonder de ware toedracht te kennen. Tijdens mijn zwangerschap werden er hartproblemen vastgesteld bij mijn baby, waaronder tetralogie van Fallot. Ze moest tussen de leeftijd van drie en zes maanden een openhartoperatie ondergaan. Mijn dochter bleek het DiGeorgesyndroom (22q11) te hebben, en die diagnose gold ook voor mij. Pas dan begon ik meer over mezelf te weten te komen: ik heb als baby tien dagen in een couveuse gelegen en liep pas toen ik drie was. Mijn ouders hebben het syndroom 33 jaar lang voor me verzwegen. Toen mijn baby een maand was, herkende ik al een aantal symptomen die ik als kind ook had gehad. Ik ervaar veel angst, ben moe en vind het moeilijk om in groepen te integreren. Ik wil niet dat mijn dochter opgroeit zonder iets te weten over ons syndroom. Ik weet zeker dat het onze band in de toekomst alleen maar zal versterken. Ik word goed ondersteund door artsen, psychologen en psychiaters en maak langzaam vorderingen. Deze ervaring zal me uiteindelijk veel sterker maken.De getuigenis van Julie werd opgetekend door de vzw Relais 22.

→ Wil je ook aan bewustmaking doen? Neem contact op met communication@22q11europe.org

↓ Foto’s van eerdere edities van de participatieve campagne over 22q11 ↓

Samuel Walheer