EURODIS-Rare Diseases Europe, de Europese organisatie voor zeldzame ziekten, heeft een wereldwijde campagne gelanceerd onder de naam #Resolution4Rare. Het doel? Om ervoor te zorgen dat in de VN eindelijk een allereerste resolutie ten gunste van mensen met zeldzame ziekten wordt aangenomen. Deze zeer belangrijke resolutie zou internationale beleidsmaatregelen en programma’s voor zeldzame ziekten ondersteunen en nationale groepen voor zeldzame ziekten die pleiten voor een beter leven voor mensen met een zeldzame ziekte, een grotere rol geven.
In samenwerking met Rare Diseases International (RDI) en het NGO Committee for Rare Diseases heeft EURODIS-Rare Diseases Europe een toolkit ontwikkeld om ervoor te zorgen dat deze internationale resolutie zo snel mogelijk door de VN wordt aangenomen. Alle landen worden uitgenodigd om deel te nemen en de #Resolution4Rare te steunen om zoveel mogelijk lawaai te maken tot de stemming in september of oktober 2021. In België heeft RadiOrg duidelijk zijn steun betuigd door de campagne op grote schaal te verspreiden.
Wat wordt er verwacht van de #Resolution4Rare
Er zullen vijf eisen aan de VN worden gesteld om beter rekening te houden met mensen met ernstige ziekten:
Eerbiediging van de mensenrechten en integratie in de samenleving van mensen met een zeldzame ziekte en hun familieleden
Passende zorg om gezondheids- en sociale resultaten te verbeteren op weg naar universele dekking van de gezondheidszorg
Bevordering van nationale strategieën en acties door de lidstaten van de VN om ervoor te zorgen dat niemand achterblijft
Erkenning binnen het VN-systeem door de uitdagingen waarmee mensen met zeldzame ziekten worden geconfronteerd, te integreren in en zichtbaar te maken in VN-organisaties en -programma’s
Toezicht op de vooruitgang en de uitvoering van de status van mensen met zeldzame ziekten wereldwijd
Elke stem telt
Wat wilt u dat VN-besluitvormers en regeringen over de hele wereld weten over leven met een zeldzame ziekte? Uw getuigenis kan besluitvormers helpen de moeilijkheden van mensen met zeldzame ziekten te begrijpen en zich erin in te leven.
Nu de zomer voor de deur staat, maakt Stichting tegen Kanker zich vooral zorgen over de risico’s van te langdurige blootstelling aan de zon. Omdat kinderen bijzonder kwetsbaar zijn, is onlangs (opnieuw) een bewustmakingscampagne op scholen van start gegaan. Het idee van de stichting is om iedereen op een speelse manier de juiste gebaren te leren om zich te beschermen tegen UV-stralen en om onjuiste ideeën over zonnebescherming te weerleggen.
“Het is noodzakelijk zich van jongs af aan (maar ook daarna) te beschermen, want overmatige blootstelling aan UV-stralen veroorzaakt onomkeerbare schade en verhoogt het risico op huidkanker. Wist u dat 75% van de gevallen van huidkanker kan worden voorkomen met een goede bescherming? ” vraagt Stichting tegen Kanker in haar nieuwste ‘ZonneSlimme scholen’ campagne.
Een campagne om de spijker op de kop te slaan
Een dergelijke campagne is altijd welkom om de spijker op de kop te slaan en mensen te herinneren aan zonbeschermingspraktijken. Deze keer zijn scholen in het bijzonder doelgroep en kunnen zij op verzoek gebruik maken van de door de Stichting ontworpen educatieve kits om kinderen in het basisonderwijs via spelletjes bewust te maken van de problematiek. Naast de traditionele hoed, zonnecrème en parasol wordt ook advies gegeven:
Vermijd blootstelling tussen 12 en 15 uur
Geef het goede voorbeeld
Pas op voor reflecterende oppervlakken (water, zand…)
Controleer de UV-index op de website van het IRM of op de uitkijktoren van de badmeesters (als de index hoger is dan 3, hebt u bescherming nodig)
Kinderen zijn bijzonder kwetsbaar voor de zon
“Volg alle hierboven vermelde aanbevelingen strikt op, vooral voor kinderen. Hoe jonger ze zijn, hoe kwetsbaarder ze zijn. Kinderen jonger dan 6 maanden moeten uit de zon worden gehouden.” Dit is een van de belangrijkste waarschuwingen van Stichting tegen Kanker met betrekking tot de blootstelling van kinderen aan de zon. En om hen en hun ouders dit te leren, is school de plaats bij uitstek. “Laten we hopen dat kinderen die op jonge leeftijd de juiste gebaren maken, zich hun leven lang zullen beschermen en deze kennis aan hun kinderen zullen doorgeven. Op die manier kan het ‘ZonneSlimme scholen’ project een verschil maken en meer dan één leven redden! “
Toename van huidkankers
De zon is essentieel voor onze gezondheid. Het levert niet alleen vitamine D, maar zorgt ook voor de verharding van de beenderen, vooral bij kinderen. De zonnestralen op onze huid zijn echter niet zonder gevaar. Overmatige blootstelling kan leiden tot huidkanker. Toch neemt het aantal diagnoses van huidkanker elk jaar toe. In 2017 waren dat er bijna 40.000 in België. Vóór de puberteit is melanoom zeer zeldzaam, maar daarna kan het op elke leeftijd voorkomen, maar het komt in verhouding vaker voor vóór de leeftijd van 60 jaar in vergelijking met de meeste andere vormen van kanker.
Onlangs was het Wereld Zeldzame Ziekte Dag in België. Een van onze artikelen was eraan gewijd, maar wij vonden dat er meer moest worden gedaan, dat het onderwerp grondiger moest worden uitgediept om met name de actoren in de strijd tegen deze ziekten te belichten. Al bijna 15 jaar zet Hospichild zich in voor informatie over ernstig zieke kinderen in Brussel. Het leek dan ook logisch en voor de hand liggend om deze focus specifiek te richten op zeldzame pediatrische aandoeningen in de hoofdstad.
In Brussel zijn er, bij gebrek aan erkende expertisecentra voor zeldzame ziekten, referentiecentra in drie universitaire ziekenhuizen met een “zeldzame-ziektenfunctie”. Dit soort label, dat in 2014 in het leven werd geroepen na de goedkeuring van het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten, getuigt van de bewezen expertise van het Universitair Ziekenhuis UZ Brussel, het Universitair Ziekenhuis ULB Erasme en de Universitaire Klinieken Saint-Luc op het gebied van dit soort aandoeningen. Naast deze drie structuren biedt ook het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola pediatrische zorg van hoge kwaliteit op dit gebied.
Verenigingen zoals RaDiOrg of Rare Disorders Belgium (RDB) zijn de overkoepelende organisaties voor alle patiëntenverenigingen voor zeldzame ziekten en zorgen ervoor dat hun stem wordt gehoord door politici en het grote publiek. Het onderzoek op dit gebied wordt nog steeds gekenmerkt door een schrijnend gebrek aan middelen en steun van de farmaceutische bedrijven, waardoor organisaties zoals Belgian Kid’s Funds zich genoodzaakt zien om fondsen te werven. Voor de middelen tenslotte is het Orphanet-platform van essentieel belang en dit zal, evenals alle bovengenoemde structuren, binnen dit grote aandachtsgebied worden gepresenteerd.
30% van de getroffen kinderen zal de leeftijd van 5 jaar niet halen
Zeldzame ziekten zijn ziekten die een relatief klein aantal individuen treffen (gemiddeld 5 op 10.000) en die door hun zeldzaamheid vaak gepaard gaan met specifieke problemen. In België lijdt 6 tot 8% van de bevolking aan een zeldzame ziekte. In 50% van de gevallen treedt de ziekte op tijdens de kinderjaren en 30% van de getroffen kinderen wordt niet ouder dan 5 jaar. Tot op heden zijn tussen de 6.000 en 8.000 zeldzame ziekten klinisch gedefinieerd en regelmatig worden door onderzoekers nieuwe pathologieën beschreven. Meestal gaat het om ernstige, chronische, progressieve ziekten, met handicaps, die de levensverwachting verminderen… Voor de meeste van hen bestaat er geen curatieve behandeling, maar met de juiste zorg kan de kwaliteit en de duur van het leven worden verbeterd.
Nadruk op de meest voorkomende zeldzame ziekten
Volgens Sciensano, het Belgisch Wetenschappelijk Instituut Volksgezondheid, zijn de bekendste zeldzame ziekten (hetzij omdat ze het meest voorkomen, hetzij omdat ze veel aandacht krijgen in de media)
↓Video van CUSL (in het Frans) over screening en behandeling van zeldzame ziekten, in het bijzonder kinderziekten
Referentiecentrum voor Zeldzame Ziekten in UZ Brussel
Het “Referentiecentrum voor Zeldzame Ziekten” van het UZ-ziekenhuis maakt deel uit van het Vlaams Netwerk voor Zeldzame Ziekten. Een kind of volwassene met een combinatie van verschillende symptomen of onverklaarbare klachten wordt snel onderworpen aan een eerste “optimaal traject” om te worden doorverwezen naar de juiste deskundige of het juiste team van deskundigen. Een multidisciplinair team coördineert om een diagnose te stellen en vervolgens een optimale behandeling, opvolging van de evolutie, psychosociale begeleiding… (→ Raadpleeg hier de verklarende brochure van het Centrum)
Sinds kort is er een gloednieuw initiatief, Saffier genaamd, dat het UZ Brussel verbindt met twee andere Vlaamse ziekenhuizen. Samen zullen deze partners intensief samenwerken op het gebied van kinderchirurgie, met de nadruk op zeldzame aandoeningen bij kinderen, van pasgeborenen tot en met 16-jarigen. Het kan bijvoorbeeld gaan om kinderen die geboren zijn met een slokdarmmisvorming, een darmobstructie of een anorectale misvorming.
Centrum voor Zeldzame Ziekten van het ULB-Erasme Ziekenhuis
Het ULB-Erasme Centrum voor Zeldzame Ziekten wordt op dagelijkse basis ondersteund door het Centrum voor Genetica van de ULB. Dit is vrij logisch, aangezien 80% van de zeldzame ziekten een genetische oorzaak heeft. De missie van beide centra is zorg te dragen voor elke patiënt met, of die verdacht wordt van, een zeldzame ziekte. Zij hebben een bijzondere expertise in groepen van zeldzame ziekten zoals zeldzame misvormingen en zeldzame oorzaken van intellectuele deficiëntie, erfelijke rode bloedcelziekten, erfelijke hartziekten… Het pediatrisch onderzoek op dit gebied heeft ook een belangrijke plaats in het Erasme Ziekenhuis. Elke dag zijn onderzoekers bezig nieuwe verklaringen te vinden voor genetische aandoeningen bij kinderen, of het nu gaat om zeldzame en nog steeds verweesde ziekten, of om meer voorkomende aandoeningen zoals neurologische ontwikkelingsstoornissen bij kinderen.
Het Instituut voor Zeldzame Ziekten van Cliniques Universitaires Saint-Luc
Het Instituut voor Zeldzame Ziekten van Cliniques Universitaires Saint-Luc is uiterst gespecialiseerd en bestaat uit een groot aantal centra van deskundigen die gespecialiseerd zijn in een of andere zeldzame ziekte. Zoals op de website van Saint-Luc staat: “Deze centra bestaan uit specialisten uit verschillende disciplines, die deskundig zijn in het stellen van de diagnose en in de keuze en toepassing van behandelingen. Het geval van elke patiënt wordt individueel en specifiek besproken tijdens multidisciplinaire bijeenkomsten, wat een nauwkeurige diagnose garandeert met inbegrip van de laatste technologische ontwikkelingen, een optimale behandeling en een gepersonaliseerde behandeling op basis van de ervaring van de multidisciplinaire groep en de meest recente vooruitgang in de geneeskunde.”
↓ CUSL Zeldzame Ziekten Instituut Overzichts Video
Pediatrische expertise in het kinderziekenhuis
Het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola heeft niet de beroemde “zeldzame ziekten-functie”, maar het hoeft niet langer zijn deskundigheid op het gebied van de diagnose of het toezicht op zeldzame kinderziekten aan te tonen. In een interview op de blog van het ziekenhuis spreekt prof. Deconinck, kinderneuroloog, over de werking van de dienst: “Eenmaal gediagnosticeerd, komen kinderen met zeldzame ziekten minstens twee keer per jaar naar het kinderziekenhuis, afhankelijk van de ernst van de pathologie. In het ziekenhuis wordt een multidisciplinaire raadpleging georganiseerd, waarbij de patiënt en zijn ouders gelijktijdig artsen, verpleegkundigen, psychologen en leden van het Globul’Home-team ontmoeten. Afgezien van het gemak van slechts één afspraak, kunnen de verschillende teams die het kind volgen zo de zorg en behandeling coördineren. Een zeldzame ziekte heeft soms gevolgen voor verschillende medische aspecten en een behandeling kan een andere pathologie beïnvloeden. Door te werken als een multidisciplinair team, in samenwerking met de ouders en het kind, kan worden voorkomen dat een beslissing gevolgen heeft voor een ander deel van het leven. Deze coördinatie is van essentieel belang.“
Verenigingen actief in de strijd tegen zeldzame ziekten
Twee verenigingen in België zijn actief in de strijd tegen zeldzame ziekten en bundelen en ondersteunen verenigingen die zich op meer specifieke zeldzame ziekten toeleggen.
RaDiOrg, ten eerste, is de Belgische koepelorganisatie voor mensen die leven met een zeldzame ziekte. De recente bewustmakingscampagne die werd gelanceerd op Werelddag voor zeldzame ziekten (#NotaUnicorn) vond weerklank in vele media, onder meer op Hospichild, en hielp om mensen die met zeldzame ziekten leven tijdelijk uit de schaduw te halen. Maar dit was slechts een van de vele acties. Elk jaar werkt de vereniging aan de zichtbaarheid van het onderwerp, zowel bij het grote publiek (bv. een wedstrijd om belangrijke initiatieven voor het voetlicht te brengen) als bij de politieke autoriteiten (bv. een memorandum met zeven voorstellen voor een doeltreffender beleid).
Rare Disorders Belgium (RDB), helpt ten tweede personen om hun zeldzame ziekte of die van hun kind beter te begrijpen, zich beter te oriënteren, hun isolement te doorbreken, hun rechten te verdedigen vanuit juridisch, sociaal of verzekeringsoogpunt… Hun behoeften en rechten worden door de RDB verdedigd met het oog op “het trachten te beïnvloeden van overheidsbeslissingen over ethische, wetenschappelijke en sociale kwesties in verband met zeldzame ziekten op lokaal, regionaal, federaal, Europees en internationaal niveau”.
Onderzoek: “Zelfs als we erin slagen een oplossing te vinden om ze te genezen, zal de industrie niet volgen
Steun voor onderzoek naar zeldzame ziekten is essentieel om onderzoekers in staat te stellen vooruitgang te boeken bij behandelingen. Maar er is een groot addertje onder het gras. Zoals de coördinator van Belgian Kids Funds aan Hospichild vertelde: “Zeldzame ziekten komen veel vaker voor bij kinderen en vaak worden er maar een paar getroffen. Zelfs als wij een oplossing kunnen vinden om hen te behandelen, zal de industrie niet volgen in de ontwikkeling van het geneesmiddel, omdat de markt te klein zal zijn. De financiering moet dus van de academische kant komen, maar ook hier ontvangen de universiteiten niet veel geld van de staat en hebben zij dus niet de mogelijkheid om zelf in onderzoek te investeren. Zij moeten zich dus wenden tot het SNSF of het BKF, maar er zijn zoveel aanvragen dat zij onmogelijk al het onderzoek kunnen bestrijken. Dit betekent dat uitstekende projecten worden afgewezen.”
Maar dat betekent niet dat onderzoekers het opgeven. Onlangs hebben zeven expertisecentra van het Erasmusziekenhuis zich aangesloten bij de Europese referentienetwerken (of “ERN’s”) om informatie en expertise te delen ten behoeve van miljoenen Europeanen die aan zeldzame ziekten lijden.
Het meest recente voorbeeld van een vereniging ter ondersteuning van onderzoek is de ABMM – Aide à la Recherche, die is voortgekomen uit de Belgische Vereniging tegen Neuromusculaire Ziekten. Hun doelstelling is “financiële ondersteuning en bevordering van medische of wetenschappelijke onderzoeksprojecten betreffende ziekten van genetische oorsprong in het algemeen en neuromusculaire ziekten in het bijzonder. ”
Repertoria en registers van zeldzame ziekten
Er is een internationaal naslagwerk over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen, waarvan een deel gewijd is aan Belgische bronnen. Zijn naam: Orphanet. Doel is de diagnose, verzorging en behandeling van zeldzame ziekten te helpen verbeteren.
Een ander repertorium, het Centraal Register van Zeldzame Ziekten, bevat een aantal basisgegevens over alle Belgische patiënten die aan een zeldzame ziekte lijden. Dit door Sciensano opgerichte en door het RIZIV gefinancierde centrum heeft tot doel epidemiologische gegevens te verzamelen, de aanwerving van patiënten voor onderzoek en klinische proeven te vergemakkelijken en de nodige maatregelen op het gebied van de gezondheidszorg vast te stellen.
Tenslotte, wat meer specifiek de pathofysiologische en anesthesie aspecten van zeldzame syndromen en ziekten bij kinderen betreft, is het Belgische platform “Syndromes & Maladies rares en pédiatrie : anesthésie” eveneens van essentieel belang.
Zes kinderchirurgen die gespecialiseerd zijn in zeldzame ziekten, uit drie verschillende ziekenhuizen in Brussel en Antwerpen, vormen nu het nieuw opgerichte “Saffier”-netwerk. Dankzij deze samenwerking zal voortaan dag en nacht een deskundige arts beschikbaar zijn voor dit soort interventies.
De 6 pediatrische chirurgen van het Saffier netwerk: (van links naar rechts) Dr. Charlotte Vercauteren (UZ Brussel), Dr. Kim Vanderlinden (UZ Brussel), Dr. Stijn Heyman (ZNA), Dr. Dirk Vervloessem (ZNA), Prof. Toon De Backer (UZ Brussel), Dr. Paul Leyman (GZA)
“Het kind is geen mini-volwassene”, zei een van de zes chirurgen. Het is duidelijk dat een chirurg die gespecialiseerd is in pediatrie niet door om het even welke arts kan worden vervangen, vooral wanneer het om zeldzame ziekten gaat. Er moeten er dus genoeg zijn, zodat sommige kinderen niet buitengesloten worden. Of ze moeten samenwerken en afspreken niet aan een of ander ziekenhuis gebonden te zijn. Dat is precies wat het “Saffier”-netwerk zojuist heeft gedaan.
Saffier’, omdat kinderen zeldzaam zijn
Professor Toon de Backer van UZ Brussel zegt over de naam ‘Saffier’ en de noodzaak van zo’n samenwerking: “De saffier is een uiterst waardevolle en zeldzame edelsteen. Deze twee eigenschappen combineren we in onze werking: eerst en vooral zijn kinderen voor veel mensen het dierbaarste dat ze hebben. Wij willen ervoor zorgen dat ze hun kind kunnen blijven koesteren als een saffier. Dat doen we door gespecialiseerde kennis en kunde aan te bieden over zeldzame aandoeningen. Door samen te werken willen we beter zijn in zeldzame kinderchirurgie.”
Voor een betere kennis, consistentie en beschikbaarheid
De zes kinderchirurgen in het nieuwe Saffier Network hebben samen meer dan 100 jaar ervaring op het gebied van zeldzame ziekten. Door samen te werken zullen zij kleine patiënten meer deskundigheid en kennis kunnen bieden. Bovendien zal er een grotere samenhang zijn in de behandelingen die voor verschillende aandoeningen worden voorgeschreven, aangezien deze op elke locatie identiek zullen zijn. En natuurlijk reizen chirurgen van het ene ziekenhuis naar het andere om kinderen te opereren, zodat er altijd een arts beschikbaar is.
Kritische pediatrische specialisatie
Kinderchirurgie is een specialisatie voor zeldzame aandoeningen bij pasgeboren kinderen tot en met zestienjarigen. Het gaat om ingrepen aan hoofd en hals, borstkas, buik en spijsverteringsstelsel. Bijvoorbeeld kinderen die geboren worden met een onderbreking of misvorming van de slokdarm, een open buik, een onderbreking van de darm, een afwijkende bezenuwing ervan of borelingen die geen anus hebben.
Sinds 25 april kan je bij de vereniging ‘Kom op tegen Kanker’, in samenwerking met Ketnet, een leuke pet kopen die je kan personaliseren. Deze actie maakt het mogelijk zowel de strijd tegen kinderkanker financieel te steunen als het onderwerp in de samenleving onder de aandacht te brengen.
De pet kost 8 euro en is verkrijgbaar bij alle Colruyt-, DreamLand-, Bio-Planet-, OKay-, Spar-, JBC- en Standaard Boekhandel-winkels. In de verpakking zit een speciale stift zodat je er direct op kunt schrijven. Hierdoor is het een pet die naar eigen wens kan worden aangepast.
Een pet voor een goed doel
Het belang van deze actie ligt natuurlijk niet in het feit dat men een nieuwe pet bezit, maar dat zij het goede doel ten goede komt. In dit geval gaat het om steun aan de vereniging ‘Kom op tegen Kanker’, die voor deze kinderen vakantiekampen wil organiseren of andere initiatieven die hen in staat stellen hun kanker even te vergeten.
Het belang van praten over kanker bij kinderen
Ter herinnering: elke dag vernemen 193 kinderen in België dat ze kanker hebben. Het idee van deze actie is ook om het onderwerp kinderkanker in de media (Ketnet) naar voren te brengen, en om het voorwendsel van de pet te gebruiken om er met kinderen op school of zelfs in het gezin over te praten. Bovendien heeft de vereniging ook besloten scholen gratis lespakketten over dit onderwerp te verstrekken.
21 mei: “Petnetdag”
Het hoogtepunt van de campagne vindt plaats op 21 mei. Op die dag worden alle kinderen uitgenodigd om hun pet naar school te dragen. Op de zender Ketnet, die voor één dag Petnet zal heten, zal het onderwerp kinderen met kanker in de schijnwerpers staan. Markeer de datum alvast in jullie agenda’s!
