Het Leuvense bedrijf Diploid ontwikkelde Moon, de eerste software ter wereld die gebruikmaakt van artificiële intelligentie (AI) voor de diagnose van zeldzame aandoeningen.
Genetische ziekten vormen de belangrijkste doodsoorzaak bij zuigelingen en treffen naar schatting 4 procent van de borelingen. Zeldzame genetische ziekten zijn bovendien verantwoordelijk voor zowat 15 procent van de opnames in kinderziekenhuizen. Zoals blijkt uit een onderzoek van het Rady kinderziekenhuis in San Diego (VS) versnelt de op Moon-gebaseerde methode de diagnose, zodat de artsen kunnen focussen op gepersonaliseerde zorg voor de getroffen baby’s.
Diagnose in recordtijd
Diploid wil klinische laboratoria, ziekenhuizen en landelijke sequencing-programma’s hulpmiddelen aanreiken om elke patiënt met een zeldzame ziekte een diagnose te geven. Met de Moon-software scoort het Leuvense bedrijf een wereldwijde primeur: het is de eerste software die gebruik maakt van AI voor autonome variant-interpretatie bij de diagnose van zeldzame ziekten. Moon wordt nu algemeen erkend als de snelste interpretatie-oplossing voor genetische data. In amper een vijftal minuten spoort de software de causale mutatie op tussen de 4,5 miljoen mutaties in een volledig menselijk genoom.
Hoge trefzekerheid
Bij de studie van het Rady kinderziekenhuis bereikte Moon een nauwkeurigheid van 99 procent bij 95 kinderen met 97 genetische aandoeningen. Daarmee evenaart een algoritme voor het eerst in de geschiedenis de precisie van een geneticus bij het diagnosticeren van zeldzame aandoeningen.
