Sinds 1 januari 2023 maakt de neonatale screening van drepanocytose deel uit van de ziekten die worden opgespoord aan de hand van de Guthrie-test. Deze screening op aangeboren afwijkingen wordt aan de ouders voorgesteld bij de geboorte van hun kind, om een ernstige – en vaak zeldzame – ziekte zeer vroegtijdig op te sporen en te behandelen.
Drepanocytose is een erfelijke genetische aandoening die het bloed aantast. Mensen met drepanocytose kunnen ernstige pijn ervaren, ernstige infecties krijgen en hebben meestal moeite om hun lichaam van voldoende zuurstof te voorzien.
Doel van de screening
Het doel van de screening is om probleemsituaties in de vroegste levensfase (dus nog voor er symptomen optreden) op te sporen, zodat een optimale aanpak mogelijk is en de bijhorende complicaties beperkt blijven.
Wanneer men vaststelt dat een pasgeborene aan drepanocytose lijdt, kan men de ouders op de hoogte brengen en hen genetische adviezen verstrekken voor mogelijke latere zwangerschappen.
Enkel zieke kinderen worden opgespoord via de neonatale screening. Men neemt geen contact op bij kinderen met abnormale hemoglobine, aangezien zij niet ziek zijn.
De test
Bij de test neemt men via een hielprik kort na de geboorte enkele druppels bloed af en brengt ze aan op een Guthrie-kaartje. Het bloed wordt geanalyseerd op de aanwezigheid van abnormale hemoglobine (hemoglobine S).
Wanneer hemoglobine S wordt aangetroffen in het bloed van de pasgeborene, kan dit wijzen op drepanocytose. De kinderarts van de materniteit neemt dan contact op met de ouders, en vertelt hen tot welke opvangcentra zij zich kunnen wenden voor verder onderzoek om de diagnose te bevestigen. Daarvoor wordt een nieuw bloedstaal afgenomen.
Wat is dat eigenlijk, drepanocytose?
Drepanocytose is een bloedziekte. Daarbij hebben de rode bloedcellen een afwijkende vorm door de aanwezigheid van abnormale hemoglobine, namelijk hemoglobine S. De abnormale rode bloedcellen hebben een kortere levensduur dan normale rode bloedcellen en kunnen kleine bloedvaten in sommige lichaamsdelen verstoppen.
Mensen met drepanocytose kunnen intense pijnen ondervinden, ernstige infecties oplopen en ze kampen doorgaans met moeilijkheden om hun lichaam te voorzien van zuurstof.
Drepanocytose is doorgaans zichtbaar vanaf de derde levensmaand. Baby’s met drepanocytose kunnen dus vroegtijdig behandeld worden, onder meer met vaccins en antibiotica. De ouders kunnen ook preventieve tips krijgen om ernstige complicaties te voorkomen en een beter leven te leiden.
LEES OOK:
