Le but du dépistage est d’identifier les situations problématiques très tôt dans la vie, c’est-à-dire avant que les symptômes ne se manifestent, afin de mettre en œuvre une prise en charge optimale et de réduire les complications liées à la maladie.

Parallèlement, l’identification des nouveau-nés drépanocytaires permet d’informer les parents et de leur prodiguer un conseil génétique pour une future grossesse.

Seuls les enfants malades sont recherchés par le dépistage néonatal, les enfants porteurs de l’hémoglobine anormale ne sont pas contactés, car ils ne sont pas malades.

Le test

Le test consiste à récolter, peu après la naissance de l’enfant, quelques gouttes de son sang sur un papier buvard (carte de Guthrie). Le sang est analysé pour identifier la présence de l’hémoglobine anormale, l’hémoglobine S.

L’identification de cette hémoglobine S dans le sang du nouveau-né fait suspecter une drépanocytose. Les parents seront contactés par le pédiatre de la maternité qui leur renseignera les centres de prise en charge auxquels ils peuvent s’adresser pour confirmer le diagnostic. Celui-ci se fera sur base d’une nouvelle prise de sang.

La drépanocytose, c’est quoi au juste ?

La drépanocytose est une maladie du sang. Dans la drépanocytose, les globules rouges contenus dans le sang sont déformés à cause de la présence d’une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S. Ces globules rouges anormaux ne vivent pas aussi longtemps qu’un globule rouge normal et peuvent boucher de petits vaisseaux sanguins dans certaines parties du corps.

Les personnes atteintes de drépanocytose peuvent avoir des accès de douleurs très intenses, contracter des infections graves, et ont généralement des difficultés à bien oxygéner leur corps.

La drépanocytose se manifeste à partir du 3ème mois de vie. Les bébés atteints de drépanocytose peuvent donc recevoir un traitement précoce, y compris des vaccins et des antibiotiques. Ils peuvent aussi recevoir des conseils de prévention appliqués par leurs parents, qui aideront à prévenir les complications graves et leur permettront une vie avec moins de complications de la maladie.

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