Le 19 juin est la journée mondiale de lutte contre la drépanocytose. Pour l’occasion, l’Hôpital Erasme et l’Hôpital des Enfants – centres de référence nationaux et européens pour la drépanocytose au sein de l’Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B) – font le point sur cette maladie. Tant côté public que soignants, les idées reçues sur cette pathologie, ses symptômes et ses complications alimentent une série de préjugés aboutissant sur une exclusion sociale, ainsi que sur la difficulté à stimuler la collecte de sang. Pourtant, en Belgique, près de 90 patients drépanocytaires nécessitent des transfusions sanguines régulières.
[Communiqué de presse du H.U.B., adapté par Sofia Douieb]
Depuis janvier 2023, la drépanocytose fait partie des maladies dépistées via le test de Guthrie en région Wallonie-Bruxelles, ce qui permet d’identifier et de prendre en charge les patients de façon précoce au sein d’un centre de référence. L’hydroxyurée, la transfusion chronique et la greffe de moelle sont actuellement les seuls traitements disponibles en Belgique modifiant les symptômes de la maladie pour réduire les complications et améliorer la qualité de vie des patients. La seule option curative est la transplantation de cellules souches (greffe de moelle), mais ses applications sont limitées. Pour venir en aide aux patients drépanocytaires, une campagne sur le don de sang rare et la drépanocytose vient donc d’être lancée par les équipes du H.U.B et sur leurs réseaux sociaux.
La drépanocytose : maladie génétique la plus répandue en Belgique
La drépanocytose est une maladie génétique du sang, chronique et rare, qui touche 1 enfant sur 2329 naissances. Particulièrement fréquente dans les populations d’origine antillaise, africaine et méditerranéenne, il s’agit de la maladie génétique la plus répandue en Belgique. Elle est caractérisée par une déformation des globules rouges qui provoque une anémie sévère ; une obstruction locale de la circulation sanguine et une diminution de l’apport en oxygène qui affecte plusieurs organes vitaux.
Les moins de 16 ans majoritairement concernés
L’enfant drépanocytaire présente des crises douloureuses aigues, des épisodes d’anémie aigue et est également beaucoup plus sensible aux infections graves. Les complications de cette maladie rare multisystémique peuvent toucher le cerveau, le cœur, les poumons, les reins, les os, les yeux. Elles s’installent au fil du temps, augmentent en fréquence à l’âge adulte et influencent fortement les comorbidités et la mortalité.
Chez les enfants et les adolescents, les types d’accompagnement psychologique, social, scolaire, familial… sont au centre de la prise en charge afin de favoriser le développement de leur autonomie malgré la maladie, mais aussi l’adhérence au traitement, la connaissance de leur pathologie. Il est indispensable d’aider l’enfant à constituer un bagage pour continuer à prendre soin de lui toute sa vie, avec l’appui solide des équipes médicales en milieu adulte.
Deux centres de référence au sein de l’H.U.B
Cette maladie rare et complexe nécessite une prise en charge dans des centres spécialisés comme l’HUDERF et l’Hôpital Erasme, reconnus depuis 2017 comme centres de référence des maladies rares du globule rouge tant au niveau national qu’européen. Plus d’un tiers des patients inscrits au registre de la drépanocytose en Belgique sont suivis au sein de l’H.U.B pour traiter les différents aspects de cette maladie aux multiples implications au sein d’équipes pluridisciplinaires. Les hématologues ont une place centrale dans le suivi clinique biologique, le traitement et la prévention des complications. Les infirmières référentes, maillons indispensables de sensibilisation et de prise en charge des besoins des patients, assurent la coordination des soins et des professionnels autour du patient. Les biologistes jouent un rôle majeur dans le dépistage et la sensibilisation sur le risque de transmission aux enfants. Enfin, une attention particulière est portée à la gestion de la douleur, le soutien émotionnel, le bien-être et à l’alimentation par des psychologues, diététiciennes et travailleurs sociaux.
Le don de sang rare et la recherche de nouveaux médicaments : des priorités
La plupart des patients drépanocytaires auront besoin d’une transfusion sanguine à un moment donné de leur parcours. Certains d’entre eux auront besoin de transfusions régulières tout au long de leur vie et cela pose des problèmes d’approvisionnement. En effet, le sang transfusé doit correspondre au mieux aux caractéristiques des patients drépanocytaires. Les donneurs de sang doivent donc être d’une origine proche de celle des patients, or leurs groupes sanguins sont parfois rares en Belgique. Actuellement, les pénuries de stocks de sang sont régulières et c’est encore plus vrai pour ces sangs issus de populations non caucasiennes. Le traitement des patients drépanocytaires est un combat quotidien et il est indispensable de poursuivre la recherche pour développer de nouveaux traitements. Plusieurs protocoles d’études cliniques pour des médicaments sont proposés tant chez les adultes que chez les enfants et notamment dans le domaine de la thérapie cellulaire, avec la piste prometteuse de la thérapie génique pour guérir des maladies rares du globule rouge.
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