Baby Detect est une initiative permettant un dépistage néonatal plus vaste que le test classique (test de Guthrie) couvrant 19 maladies. Il offre en effet la possibilité de détecter plus de 165 maladies génétiques rares, mais traitables précocement. L’objectif étant de diagnostiquer avant l’apparition des symptômes pour permettre une intervention plus rapide et efficace. Pour le moment, le projet en est toujours à un stade de recherche qui se poursuivra jusqu’en août 2025.

Chaque année, de nombreux bébés naissent en Belgique avec des maladies génétiques rares. Une détection précoce est cruciale pour améliorer leur santé et qualité de vie. Baby Detect se concentre sur l’identification des mutations génétiques responsables de maladies graves, mais traitables. Si une maladie est détectée, les familles sont immédiatement informées et soutenues par un pédiatre spécialisé.

4.000 nouveaux-nés déjà testés

Menée en partenariat avec l’ULiège, le CHU de Liège et l’hôpital de la Citadelle, l’étude Baby Detect a déjà testé 4.000 nouveau-nés, avec un taux d’acceptation parental majeur de 90%. Cette forte adhésion démontre la prise de conscience et l’importance accordée au dépistage néonatal par les familles. Pour Laurent Servais (responsable de la recherche), qui s’est exprimé au micro de La Première, ces résultats sont « encourageants et ouvrent la voie à une potentielle commercialisation de ce programme ». Basé sur une simple prise de sang, le test utilise trois gouttes supplémentaires que ce qui est normalement prélevé dans le le test de Guthrie. Ceci afin d’identifier les mutations génétiques potentiellement pathogènes et les traiter au plus vite.

Diagnostics accélérés et meilleurs traitements pour les maladies rares

Baby Detect poursuit en ce moment sa phase test (jusqu’en août 2025) auprès des nouveau-nés de l’hôpital de la Citadelle à Liège. Les femmes enceintes suivies dans d’autres hôpitaux peuvent également participer sur demande. Les résultats de cette étude enrichiront les données probantes pour éclairer les décisions futures sur l’utilisation du dépistage néonatal génétique. Une nouvelle manière de dépister qui permettra donc d’accélérer les diagnostics et l’accès aux traitements pour les maladies rares.

L’homme derrière le projet

Laurent Servais, professeur à l’Université de Liège (ULiège), est une figure clé dans le domaine des maladies neuromusculaires. Ancien directeur du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires (CRMN), où il continue à consulter une semaine par mois, il a mené de nombreuses recherches sur des affections telles que l’amyotrophie spinale, la myopathie X-Myotubulaire, la dystrophie musculaire de Duchenne, et le syndrome d’Angelman. Avec le Dr Boemer du Service de Génétique, il a co-dirigé un programme pionnier de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale, permettant un traitement préventif de 16 enfants et contribuant au développement des essais cliniques de thérapie génique chez les enfants présymptomatiques. Ce travail a inspiré le projet Baby Detect. 

Sofia Douieb

→ Site web de Baby Detect

↓ Laurent Servais explique son projet en vidéo

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Dans quelques jours débutera l’événement sportif de l’été, les Jeux olympiques modernes (JO). Cette année, du 26 juillet au 11 août 2024, c’est la ville de Paris qui organise les épreuves sportives. Pour respecter la tradition, la flamme olympique a été allumée et parcourt en ce moment la France entière, portée par de nombreuses personnalités publiques. Parmi elles, une jeune fille de douze ans prénommée Rosie a été choisie pour porter la torche olympique durant l’une des dernières étapes vers Paris. Accompagnée de son coach-éducateur, l’adolescente originaire de Braine-le-Comte a sans nul doute été la meilleure représentante de toutes les personnes porteuses d’un handicap, faisant d’elle une ambassadrice de l’inclusion ! 

Comme pour chaque édition, la flamme olympique est ce symbole fort d’unité, de liberté, de paix, de sportivité, mais aussi d’inclusion. Au-delà de toute la magie et de l’histoire autour de la torche olympique, les personnes qui sont choisies pour prendre part à l’événement participent aussi à moderniser le symbole avec la portée d’un message. Parmi elles, il y a Rosie, porteuse d’un handicap moteur appelé syndrome de Schartz Jampel. Ce dernier provoque des tensions douloureuses aux jambes, ce qui l’oblige à se déplacer en chaise roulante.

Handisport et inclusion

Pour l’occasion, la jeune Belge a souhaité marcher, avec l’aide de son coach-éducateur, Eric Bauwens. Dix ans auparavant, ce dernier avait déjà porté la torche olympique. Il a déclaré, à la Rtbf, comment lui et Rosie ont été choisis par l’organisation : « La responsable de l’inclusion des Jeux de Paris m’a appelé. Elle m’a dit qu’ils avaient retenu la participation de Rosie grâce à ma lettre. Elle m’a demandé d’être présent à ses côtés pendant le relais, pour incarner l’ancienne et la nouvelle génération de handisport. C’est un grand honneur« . Fort de ses 35 ans d’expérience, cet activiste en faveur de l’inclusion des personnes en situation de handicap et du sport sait de quoi il parle. Il a d’ailleurs fait le nécessaire pour préparer Rosie : « Je vais la porter sous les bras, marcher derrière elle, et l’aider en tenant la flamme d’une main« .

« Ô liberté »

Pour tous les jeunes touchés par un handicap et leurs familles et plus largement pour le grand public, Rosie est un véritable exemple de détermination et de liberté. Elle va au-delà de son handicap et pratique plusieurs activités sportives comme la course à pied, la danse, la gym ou encore la natation. « Je me sens libérée quand je danse parce que j’ai le sentiment d’être comme les autres, de pouvoir tout faire, ou presque, comme les filles de mon âge. Je peux tout dire à travers des pas… Croyez en vos rêves. Si vous avez une difficulté dans la vie, il faut juste réessayer jusqu’à ce que ça marche. Peut-être que quelqu’un ou quelque chose vous aidera et vous y arriverez », déclarait-elle à la Rtbf.

Pourquoi une flamme olympique ?

Cela va sans dire qu’il n’y a pas de Jeux Olympiques modernes sans une flamme olympique. En effet, la torche est apparue en 1928 et elle n’existait pas dans les Jeux olympiques antiques. Celle-ci fait dorénavant partie du cérémonial, tout comme le relais qui, lui, est apparu quelques années plus tard. Depuis lors, la flamme olympique est allumée au départ de la ville d’Olympie, en Grèce. Cette année, elle débute son relais olympique dans pas moins de 66 villes de France, avec près de 10.000 porteurs, pour finir dans le stade lors de la cérémonie d’ouverture à Paris. Une épopée symbolique et portée par de nombreuses personnalités publiques, véhiculant des messages positifs et plein d’espoir.

Vidéo réalisée par l’organisation des Jeux olympiques : parcours de la torche olympique lors des J.O de 2024 à Paris ↓

Samuel Walheer

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Une enquête nationale auprès des hôpitaux vient d’être lancée par Sciensano et la Société Belge de Pédiatrie (BVK/SBP) pour évaluer la charge de morbidité du virus respiratoire syncytial (VRS) chez les enfants hospitalisés. Cette initiative vise à recueillir des données essentielles pour mieux comprendre l’impact de cette maladie sur les jeunes patients et à améliorer les stratégies de prévention.

Cette étude, conçue de manière rétrospective, se concentrera sur les enfants de moins de 5 ans hospitalisés en raison du VRS. Elle couvrira trois saisons de VRS, en collectant des informations sur tous les cas avérés ou probables de cette infection. En collaboration avec Sciensano et avec le soutien de la Société Belge de Pédiatrie (BVK/SBP) – Belgian Academy of Pediatrics (BAoP), l’étude vise à fournir des données précieuses pour surveiller l’impact des nouveaux outils de prévention et guider les décisions sur les stratégies préventives à adopter au fil du temps.

Importance de la participation des hôpitaux

La réussite de cette enquête dépend de la participation active des hôpitaux à travers le pays. Chaque donnée collectée est essentielle pour dresser un tableau complet de la situation épidémiologique du VRS en Belgique. Tous les établissements hospitaliers sont invités à se joindre à cette initiative. Les hôpitaux intéressés à participer peuvent contacter l’équipe en charge de l’étude. Mme Danielle Strens, responsable des données chez Realidad, fournira tous les détails nécessaires sur le protocole d’étude et organisera la collecte de données afin de minimiser la charge de travail des hôpitaux participants.

Qu’est-ce que le VRS ?

Pour rappel, le VRS est un virus qui infecte les voies respiratoires supérieures, notamment le nez et la gorge. Les symptômes apparaissent généralement entre 2 et 8 jours après l’exposition au virus et ressemblent d’abord à ceux du rhume : nez bouché ou qui coule ; toux sèche ; fièvre modérée. Après une première infection, des réinfections sont possibles tout au long de la vie. Chez les adultes, ces réinfections se manifestent généralement par des infections légères des voies respiratoires supérieures. Cependant, dans la moitié des cas, l’infection peut s’aggraver et atteindre les voies respiratoires inférieures, nécessitant parfois une hospitalisation, notamment chez les jeunes enfants. En effet, chez les nourrissons de moins de 2 ans, les personnes âgées et celles souffrant de problèmes pulmonaires, cardiovasculaires ou d’une immunité affaiblie, l’infection peut évoluer vers une pneumonie. Chez les enfants, une otite moyenne aiguë ou une bronchiolite peuvent également survenir.

Pour participer à l’enquête

Pour manifester votre intérêt à participer ou pour toute question supplémentaire, veuillez contacter :

– Mme Danielle Strens – dstrens@realidad.be
– Dr Sophie Blumental – sophie.blumental@ulb.be
– Dr Marc Raes – raesm044@gmail.be

Sur le site de la Société Belge de Pédiatrie, les organisateurs remercient par avance tous les hôpitaux et professionnels de santé pour leur collaboration. Ils se réjouissent de partager les premiers résultats de cette enquête, qui apporteront des informations essentielles pour améliorer la santé des enfants en Belgique.

→ Je suis membre d’un hôpital belge et je souhaite participer à l’enquête 

Sofia Douieb

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Le soleil brille sur le « Kidz Health Castle », l’hôpital des enfants de l’UZ Brussel : le premier système de liaison pédiatrique néerlandophone de Bruxelles a tout récemment été reconnu par le ministère flamand du Bien-Être, de la Santé publique et de la Famille. Appelé « ComfortKIDZ », le service vient en aide aux enfants qui souffrent de maladies chroniques graves allant jusqu’à mettre à mal leur espérance de vie. Un soutien encourageant dans la poursuivre d’un travail d’accompagnement quotidien auprès des jeunes et de leurs familles.

Cette reconnaissance fait suite à un travail perpétué depuis de nombreuses années par une équipe aux petits soins pour aider les jeunes patients. C’est notamment grâce au soutien financier de la Fondation UZ Brussel que le service a été reconnu et peut ainsi poursuivre et développer ses activités. L’équipe se compose de spécialistes aux différents profils qui répondent aux demandes, traitent les maladies rares, chroniques ou neurologiques, et qui accompagnent les enfants en fin de vie.

Aux petits soins, pour les petits patients

« ComfortKIDZ vise à améliorer la qualité de vie des jeunes patients et de leur entourage et à soutenir leurs soins autant que possible, tant à l’intérieur qu’à l’extérieur de l’hôpital. Nous soutenons les équipes de soins existantes dans notre hôpital pour enfants et, en fonction du patient et de son environnement, nous offrons notre expertise multidisciplinaire. Afin d’optimiser et de contrôler la continuité, nous travaillons également en étroite collaboration avec des prestataires de soins externes, tels que des médecins généralistes et des infirmières à domicile, afin que les patients et leurs familles puissent recevoir les meilleurs soins partout dans le monde. » explique Willem Beets, coordinateur de ComfortKIDZ, sur le site de l’UZ Brussel.

KidZ Health Castel

Le site est expressément fait pour être accessible aux enfants et à leurs familles. Depuis la page d’accueil, les illustrations colorées permettent de s’y retrouver en quelques clics. En effet, on parvient rapidement à accéder à l’information et à comprendre ce que propose ce « château » sans blouses blanches. Fondé il y a plus de trente ans, le plus grand hôpital néerlandophone pour enfants de Bruxelles accueille les petits patients sans distinction linguistique. Pour être compris par la majorité et apporter une consonance positive, le nom a donc été choisi en anglais : Kids (enfants), Health (santé) Castel (château).

Pour visiter le site internet → KidZ Health Castel

D’autres initiatives qui font sens

Dans une approche tournée vers l’accueil et l’adaptation envers les besoins des petits patients, le KidZ Health Castle répond présent. Il fait même mieux que ça puisqu’en parallèle à l’offre de soins, le service a mis sur pied des initiatives comme « le Jardin des Pommes » ou la « Maison Mc Donald ». En fonction de l’état de santé de l’enfant ou du jeune, le cocon du Jardin des Pommes propose un espace accueillant et chaleureux. Il se divise en deux : d’un côté, un espace dédié aux patients atteints d’un cancer, offrant une pièce de détente et de jeux, et de l’autre côté un espace d’apprentissage et de détente pour les enfants souffrant d’autres pathologies. La Maison Ronald McDonald, quant à elle, est située à deux pas de l’hôpital UZ Brussel et propose notamment dix chambres avec salle de bain, cuisine et salle à manger commune, ainsi qu’un coin jeux. Elle permet aux familles d’enfants malades – priorité en fonction de l’urgence comme les enfants des Soins intensifs ou en Néonatologie – de séjourner durant la durée d’hospitalisation de l’enfant. De plus, depuis peu, le Fonds Ronald Mc Donald met à disposition une maison de vacances pour permettre aux familles d’enfants malades de se ressourcer en Région Walonne. → Plus d’informations sur la Maison de vacances 

Samuel Walheer

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« Soins transmuraux chez les enfants souffrant de maladies chroniques » est l’appellation qui englobe une série de projets pilotes portés par des hôpitaux belges et plusieurs professionnel.le.s de santé de première ligne. L’objectif : améliorer le quotidien à la maison et à l’école des enfants avec une maladie chronique, en réduisant notamment le stress lié aux hospitalisations régulières. Les projets sont actuellement évalués et devraient être mis sur pieds dans le courant de l’automne 2024.

Pour rappel, les maladies chroniques concernent actuellement près de 19.000 enfants en Belgique. D’après les chiffres, elles sont en constante augmentation et le risque d’hospitalisation liée à l’une de ces maladies serait cinq fois supérieur à la norme. Leurs effets sont conséquents et impactent la qualité de vie des enfants ainsi que celle de leur famille.  Pour tenter d’apporter des solutions à cela, plusieurs hôpitaux ont proposés leurs projets pilotes en lien avec le rapport réalisé fin de l’année 2022 par le KCE (centre fédéral d’expertise des soins de santé).

Ce rapport recommande d’explorer de nouvelles formes d’organisation des soins pédiatriques, notamment pour réduire ou éviter les hospitalisations. Bien qu’il existe des aides aux maladies chroniques pédiatriques, les projets pilotes semblent plus que bienvenus ! En effet, ils visent d’une part à diminuer le temps passé au sein des hôpitaux et dans les consultations ambulatoires pour les enfants souffrant d’une maladie chronique pédiatrique ; à savoir ces jeunes qui présentent des douleurs fréquentes, des troubles de la croissance ou du développement, des handicaps qui nécessitent une prise en charge et des traitements médicaux. Et d’autre part, grâce à une prise en charge globale et multidisciplinaire, les projets pilotes visent à offrir des traitements thérapeutiques comme des transfusions sanguines au domicile des petits patients, des soins de néonatologie (prématurité) ou encore de la respiration artificielle (assistance respiratoire).

{Communiqué repris sur le site du SPF Santé publique}

Transfusion sanguine à domicile (CHR Citadelle)

Dans le cadre de ce projet, des transfusions sanguines (globules rouges concentrés) seront administrées à domicile chez des patients âgés jusque 18 ans en tant que partie du traitement pour maladie hématologique ou onco-hématologique grave. En premier lieu, ces soins seront administrés depuis l’hôpital par un.e infirmier.ère de liaison, en deuxième lieu interviendront des infirmiers à domicile formés à cet effet. Ces soins sont innovants étant donné qu’à ce jour, une transfusion sanguine se déroule à l’hôpital et n’a lieu à domicile que dans des cas exceptionnels. Dans les pays limitrophes (France, Pays-Bas, Grande-Bretagne), des transfusions sanguines à domicile sont effectuées depuis plus longtemps déjà.

Néonatologie (CHC Montlégia)

Les enfants prématurés (âgés d’au moins 34 semaines) médicalement stables, mais qui ont encore des difficultés pour boire seuls, bénéficient d’une sortie anticipée de l’hôpital après au moins une semaine d’hospitalisation. L’alimentation par sonde et l’apprentissage de l’autonomie alimentaire se font à domicile. Le suivi est assuré par un.e infirmier.ère de liaison de l’hôpital et une sage-femme est éventuellement appelée à domicile. Actuellement, le fait de pouvoir boire de manière autonome est souvent l’un des critères de sortie pour les enfants prématurés en Belgique. Dans de nombreux cas, ces enfants peuvent rentrer chez eux au plus tôt lorsque l’âge gestationnel de 36 semaines est atteint et qu’ils boivent de manière autonome. Dans certains hôpitaux belges et dans les pays voisins (France, Pays-Bas), ces enfants peuvent rentrer chez eux plus tôt, à condition qu’il y ait un suivi adéquat à domicile.

Ventilation à domicile (CHU Helora – site de Jolimont)

Sortie anticipée des enfants ayant des affections chroniques des voies respiratoires supérieures ou inférieures nécessitant une ventilation ou une assistance respiratoire (ventilation non invasive, ventilation invasive par trachéotomie, trachéotomie ou oxygénothérapie). Dans le cadre du projet, des visites à domicile sont effectuées par un.e infirmier.ère de liaison de l’hôpital, de même que des soins sont dispensés par un.e infirmier.ère à domicile ayant reçu une formation complémentaire. Ce projet innovant prévoit une éducation ainsi qu’un soutien pour les parents et l’entourage de ces enfants en plus des soins nécessaires.

Traitement enzymatique substitutif (UZA)

Ce projet prévoit l’administration d’un traitement enzymatique substitutif (ETS), administré par voie intraveineuse à domicile à des patients âgés de 18 ans au maximum, en cas de la maladie lysosomale héréditaire de surcharge. Ces soins seront dispensés par des infirmiers.ères à domicile. À l’heure actuelle en Belgique, l’administration intraveineuse de l’ETS est réalisée à l’hôpital. Lors de la crise de la COVID-19, cette thérapie a été administrée à domicile. Dans les pays voisins (France, Pays-Bas), l’ETS est administré à domicile depuis un certain temps déjà.

Néonatologie (UZ Leuven)

Les enfants prématurés (âgés d’au moins 36 semaines) dont l’état de santé est stable mais qui ont encore trop de mal à boire de manière autonome sont autorisés à quitter l’hôpital de façon anticipée. L’alimentation par sonde et l’apprentissage de l’autonomie alimentaire se font à domicile. Ces soins sont administrés par une sage-femme de première ligne, en collaboration avec un.e infirmier.ère à domicile. Actuellement, le fait de pouvoir boire de manière autonome est souvent l’un des critères de sortie pour les enfants prématurés en Belgique. Dans certains hôpitaux belges et dans les pays voisins (France, Pays-Bas), ces enfants peuvent rentrer chez eux plus tôt, à condition qu’il y ait un suivi adéquat à domicile.

Samuel Walheer

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